疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.9999%。雖然在年初衛(wèi)計委曾經發(fā)布了一批三個專業(yè)的基因檢測可以用于醫(yī)院臨床，但乳腺癌易感基因檢測并不在列。但是，患者目前仍可以前往相關的基因檢測中心或者體檢中心來做檢測。

　　近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發(fā)生前就發(fā)現疾病發(fā)生的風險，提早預防、或采取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。以上海為例，目前提供基因檢測的相關機構就已經有十多家。隨著基因檢測風一路刮到中國，在最近兩年以華大基因、達安基因為代表的基因檢測公司在國內迅速發(fā)展，并在某些特定技術上已經達到了國際領先水平。

　　姚貝娜去世的消息像一則重磅炸彈，不僅震撼到了整個娛樂界，也讓大家感到心痛惋惜，從爆出缺席頒獎典禮到病逝，也就一個月。回想一下，多少明星被乳腺癌奪走了生命：梅艷芳、陳曉旭、葉凡、阿桑，還有奧黛麗赫本。還有一些明星努力抗癌，最終戰(zhàn)勝了病魔，比如蔡琴、汪明荃，還有未雨綢繆的安吉麗娜朱莉。

　　大家都知道，疾病是最消耗人的，尤其是癌癥。那么，我們對于疾病就要防范于未然。奧斯卡影后安吉麗娜朱莉早在兩年前就已經通過基因檢測和相應的切除手術，將自己患乳腺癌的風險大大降低。

　　相關統(tǒng)計數據表明，乳腺癌每年造成45.8萬人死亡，其發(fā)病率在世界范圍內呈上升趨勢，其中北歐、美國的發(fā)病率比較高，亞洲處于低發(fā)病率地區(qū)。但值得注意的是，近年來亞洲的乳腺癌發(fā)病率在迅速上升，并有年輕化的趨勢。

　　在這樣的高風險下，能提前預知自己罹患乳腺癌的概率，并采取措施主動出擊避免患病，無疑是有效防治乳腺癌的新希望。這一技術就是朱莉選擇的基因檢測——通過血液篩查相關基因，來確定乳腺癌的患病概率。

　　何謂基因檢測？指的是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，從而確定患病的概率。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

　　基因檢測的過程又是怎樣的呢？檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

　　我們通常的醫(yī)療檢測手段是針對疾病的具體癥狀或已有病變進行檢測。現代科學的發(fā)展促進了醫(yī)療檢驗手段的不斷發(fā)展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。

　　自2000年人類基因體計劃完成以來，越來越多的基因功能被解讀成功，已超過2000種基因相關疾病被發(fā)現，如今已有700多種基因相關疾病已開發(fā)出相應藥物及治療方法。含癌癥與許多罕見疾病，其藥物的開發(fā)與應用都正在進行。目前基因檢測的技術已漸成熟，所檢測出的基因型除了應用在診斷與治療之外，甚至能依據數據庫的內容經數位化統(tǒng)計方式，預測尚未發(fā)生疾病的風險。在美國已有超過800萬人作過基因檢測。因此，通過基因檢測完全可以準確地告訴你，未來某個生命時段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機率，給你一個預警通知，以便及早采取有效的防病措施。

　　但是，也有人發(fā)出這樣的質疑：像乳腺癌易感基因的檢測，國內單獨做一次大約三四千元，而且單獨做某一癌癥基因檢測的患者也并不多，很多人是一次將目前可以檢測的三四十種基因檢測都做出來，總花費大概五萬元，這對于一個普通工薪家庭而言并不是一筆小數目，且這僅僅只是個開始。筆者認為要想將這個普及到工薪階層，可能還需要一段時間。

　　（本文根據“多少錢做一次乳腺癌基因檢測？”改編而成。）

　　來源：醫(yī)療器械創(chuàng)新網