英國欲成為DNA檢測行業全球領先者

        新一代測序技術的快速發展帶來的對更多物種、更多個體、更多層次上進行全基因組測序以及大規模的基因組數據的分析和管理，正在成為推動生命科學創新的源泉，并將為人類重大疾病預測、預防、診斷和治療奠定基礎。正式基于這樣的共識，各國紛紛啟動自己的基因組計劃，美國建議啟動“百萬人美國人基因組計劃，英國政府正式啟動了“10萬人基因組計劃”。加拿大政府也啟動了“加拿大個人基因組計劃”，預計將在10年間對總計10萬人進行測序，這些人群基因組項目的啟動必將帶來醫學研究和應用的革命性變化。但是中國不宜盲目跟從，一定從自己的軟硬件現狀出發，真正有效利用全球數據，爭取少投入而達到我國健康應用的需求。應該從數據利用入手，利用國際上已有數據結合中國人群特點，啟動從數據到臨床的研究計劃。

        2014年8月1日，來自倫敦的消息——英國欲成為癌癥和罕見病遺傳研究的全球領先者，這些研究將改變疾病的診斷和治療方式。而這一切要歸功于一項超過3億英鎊的組合投資，首相近日宣布了這一消息。

        該項目將歷時四年，科學家將開展創新研究來解碼10萬個人類基因組，如病患個人DNA密碼。由于該項目規模為世界之最，所以具有里程碑意義。同時，該項目也得到了首相的承諾，以此來確保NHS以及英國的研究和生命科學領域處于全球現代醫學發展的前沿。

        測序一個癌癥患者或某種罕見病患者的基因組將幫助科學家和醫生了解疾病如何發展。這個項目有望以更新的和更好的檢測方式、用藥和治療方式來改變醫療保健的未來。預計它將為數千個受到罕見遺傳病和癌癥影響的家庭提供救命稻草。

        首相已經承諾，英國將在2017年前測序10萬個人基因組。

        如今，隨著世界領先的研究機構攜手及新組合投資的協助下，10萬人基因組計劃（100，000GenomesProject）已進入里程碑階段。

        首相今天為GenomicsEngland和Illumina公司（納斯達克代碼：ILMN）之間新的伙伴關系揭幕，Illumina將提供基礎設施和專業技術，讓該計劃成為現實。作為此計劃中的一部分，Illumina的全基因組測序服務獲得一項價值為7800萬英鎊的交易。

        反過來，Illumina將在未來四年向英國投資1.62億英鎊，在基因組測序領域創造新的認識和就業機會。這項投資不僅能幫助生命科學行業蓬勃發展，還有望為富有才華的英國科學家創造引領世界的機會。經過技術的鋪墊，最終將讓所有NHS患者受益于這項令人興奮的新技術。

        這項研究將NHS推向科學探索的最前沿。這也與首相的愿景一致，即NHS成為世界上首個提供基因組醫學服務的主流醫療服務機構，并且這種基因組醫學服務將作為其日常護理一部分。

        英國首相戴維·卡梅倫談道：

        “這項協議將讓英國在未來幾年內在遺傳研究領域引領世界。我決心盡我所能來支持醫療和科學界來開啟DNA之門，將重要的科學突破轉化為為患者帶來更好的檢測方式、更好的藥物，及更好治療方式。”

        “隨著我們的計劃成為現實，我相信我們將能夠改變NHS以及世界各地的嚴重疾病的診斷和治療方式，同時支持我們最優秀的科學家和生命科學企業，發現下一個靈藥或突破性技術。”

        威康信托基金會（WellcomeTrust）已經在基因組研究上投入了超過10億英鎊，并同意斥資2700萬英鎊建立一個世界級的測序中心，這個測序中心位于劍橋附近的基因組科學園內。它將毗鄰國際知名的Sanger研究院，容納GenomicsEngland的運營。

        這項協議將使得GenomicsEngland成為世界上最具活力的基因組科學與技術中心，并奠定了其核心的地位，讓科學家與同一地點的Sanger研究院、歐洲生物信息學研究所和生物技術公司內的世界一流研究人員合作。

        英國醫學研究委員會（MedicalResearchCouncil）也撥發2400萬英鎊，協助提供計算能力，以確保參與者的數據被正確地分析、解釋，并讓醫生和研究人員安全地獲取。

        英格蘭NHS已經開啟了第一批NHS基因組醫學中心篩選流程。成功入選的中心將通過邀請癌癥和罕見病患者參與基因組測序來協助及推進這個宏偉的項目。英格蘭NHS已經同意承擔此項目過程中的2000萬英鎊費用。

        現金注入–及新的伙伴關系–將意味著10萬人基因組計劃能夠實現卓越發展。預計約有4萬名NHS患者將直接受益于這些研究。最終，這項工作將為基于基因組學的醫學鋪平道路，并且這種基于基因組的醫學方法也將成為整個NHS日常工作中的一部分。

        參與此項目將基于知情人同意，而個人數據也通過GenomicsEngland的安全數據服務被嚴格保護。

        生命科學部部長GeorgeFreeman談道：

        “GenomicsEngland與Illumina之間突破性的伙伴關系印證了英國作為遺傳醫學領域的全球領先者的地位。此項目將幫助我們以前所未有速度，大規模繪制基因組圖，并將在未來為癌癥和罕見病患者帶來更好的治療方案。”

        “此項目對于本國的經濟和生命科學發展也是至關重要的–包括在劍橋及其他地區創造更有價值的工作崗位。”

        GenomicsEngland行政主席，JohnChisholm爵士談道：

        “這是個真正的里程碑，這個雄心勃勃的項目將我們一直最求的目標轉化為現實，這是個世界領先的項目，能夠為當前及今后的患者帶來巨大的好處。”

        IlluminaCEOJayFlatley談道：

        “這對英國而言是一個重大的日子，它擴展了醫學科學的邊界，并創造了第一個全面的國家基因組醫療保健計劃。”

        “當GenomicsEngland希望在醫療保健的實施方式上實行重大改變時，Illumina決心與他們合作。此項目印證了英國作為全球實行基因組技術領先者的地位，并為患者、NHS以及英國經濟創造了一筆不朽的遺產。”

        WellcomeTrust主任JeremyFarrar談道：

        “了解人類的遺傳密碼不僅是未來醫學的根本。它也是當今醫學的重要組成部分。對于罕見的先天疾病、癌癥和傳染病，基因組見解正在改變診斷和治療。”

        “WellcomeTrust已經在基因組研究中投入了超過10億英鎊來加強這種認識，包括對人類基因組計劃的重要貢獻、Sanger研究院世界領先的科學研究，以及在全球健康、醫學倫理和公眾參與中的關鍵工作。GenomicsEngland將在依賴患者知情同意的倫理框架內，進一步利用這些醫學進展的知識來幫助患者，因此支持其工作是理所當然的下一步。我們很自豪在我們辛克斯頓基因組科學園內Sanger中心旁邊建立測序中心，并資助那些利用其數據來研究疾病的研究人員。”

        NHSEngland董事長SimonStevens談道：

        “NHS如今立志成為世界上高水平醫療服務機構之一，開發創新的基因組檢測和患者治療方案，從來自于人類抗生素、疫苗、現代護理、髖關節置換手術、體外受精、CT掃描儀建立長期跟蹤記錄數據中，從外周血到已有DNA水平尋求突破性發現。”

        “NHS的相對優勢在于發現新的基因組信息對患者的好處，這種變革依靠來自我們獨特龐大且多樣化的群體組合，跨越醫療體系的多年數據的積累，世界一流的醫學和科學，以及NHS資助體系，它實現了上游投資保障和運營新模式的暢通，種種特點都可以從革命性的10萬人基因組計劃所看到。”

        背景

        罕見病并不常見，但目前有5000–8000種已知的遺傳性疾病。大約300萬人受其影響，其中一半是兒童。人類基因組計劃在90年代初期開展，耗時13年和超過20億英鎊完成第一個人類全基因組測序。但如今隨著技術的進步，測序人類基因組的速度和成本在大幅下降。

        我們對如何利用這一信息的認識也在不斷提高。我們仍然有很多東西需要學習，但這些進步已在主流醫療保健內開辟了基因組醫學的潛在用途。

        GenomicsEngland完全歸英國衛生部所有。它的成立是為了實現10萬人基因組計劃。這一革命性的項目將在2017年前測序10萬名NHS患者的全基因組。

        GenomicsEngland有4